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14歲女孩丹丹（化名）身患罕見病特納綜合征，脊柱側(cè)彎幾成“S”形，不僅影響身體形態(tài)，且備受腰背酸痛折磨。上海交通大學醫(yī)學院附屬仁濟醫(yī)院專家徒手在丹丹的脊柱上植入14枚螺釘，將丹丹變形的脊柱拉直。從術(shù)前脊柱側(cè)彎62°，到術(shù)后僅為6°，丹丹不僅挺直了脊梁，還收獲了2厘米身高。

仁濟醫(yī)院供圖

(資料圖片僅供參考)

罕見病女孩遭遇脊柱側(cè)彎

971公里，是河南省潢川縣到上海的距離，然而對于丹丹來說，并不是一場簡單的旅行，更是一次勇敢的“冒險”。

家住潢川的丹丹半年前偶感腰背部酸痛，雙肩不等高，走路姿態(tài)也不對稱。丹丹的父母帶她去當?shù)蒯t(yī)院檢查，拍片結(jié)果顯示丹丹出現(xiàn)重度脊柱側(cè)彎。隨后，當?shù)蒯t(yī)院給丹丹使用支具進行保守治療。然而，半年多來，小姑娘腰酸背痛的癥狀不僅沒有緩解，反而有越來越重的趨勢。丹丹的父母帶著孩子去多家醫(yī)院就診和網(wǎng)上咨詢，結(jié)論是脊柱側(cè)彎需要盡早治療，否則可能會越來越嚴重。

經(jīng)過多方打聽，丹丹父母千里跋涉帶著孩子來到仁濟醫(yī)院脊柱外科勞立峰專家門診求診。

原來丹丹不是單純的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎，她是一名罕見的特納綜合征患兒。據(jù)丹丹的母親透露，丹丹4歲時因為先天性心臟病在北京做過一次手術(shù)治療，就是那時候查出的特納綜合征。

相比于正常兒童，特納綜合征患兒的脊柱側(cè)彎及脊柱后凸風險大大增加。據(jù)脊柱外科副主任勞立峰介紹，特納綜合征又被稱為先天性卵巢發(fā)育不全，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)所致的一種罕見女性性染色體疾病。這種疾病患兒主要表現(xiàn)為身材矮小，原發(fā)性性腺發(fā)育不良及其他先天畸形，并同時合并其他系統(tǒng)疾病。

62°變僅6°，女孩長高2厘米

在脊柱外科專家門診，勞立峰仔細地給丹丹進行了體格檢查，評估了病情。結(jié)果顯示，丹丹的脊柱側(cè)彎已經(jīng)達到62°，矯正手術(shù)刻不容緩，隨機安排丹丹入院接受治療。

丹丹之前做先心病手術(shù)時，植入過4枚鋼絲，由于擔心仁濟醫(yī)院3.0T的磁共振機器對體內(nèi)鋼絲產(chǎn)生負面影響，仁濟醫(yī)院專家團隊多方聯(lián)系，特地請協(xié)作醫(yī)院的放射科醫(yī)生，讓丹丹在術(shù)前進行了1.5T的磁共振檢查。

手術(shù)前，在仁濟醫(yī)院骨科主任劉祖德以及脊柱外科主任沈洪興的關(guān)心和指導下，專家團隊決定采取“脊柱側(cè)彎后路截骨矯形選擇性融合術(shù)”的手術(shù)方案，在矯正側(cè)彎的同時盡可能保留丹丹的脊柱活動度。

脊柱側(cè)彎矯形手術(shù)關(guān)鍵在于精確置釘、截骨、矯形，丹丹脊柱已旋轉(zhuǎn)、變形，置釘稍有偏差或失敗，輕者可能出現(xiàn)脊髓、神經(jīng)損傷，重者可致患者癱瘓，所以脊柱側(cè)彎矯形手術(shù)風險大、難度高。

這臺難度頗高的復雜手術(shù)由勞立峰主刀，麻醉科副主任醫(yī)師劉亞玲和手術(shù)室主管護師王淑榮保駕護航。手術(shù)中，專家徒手精準植入椎弓根螺釘14枚，又采用旋棒、凹側(cè)撐開、凸側(cè)加壓等技術(shù)實施矯形并固定，僅用4小時，成功為丹丹的脊柱側(cè)彎實施了矯形手術(shù)。

術(shù)前62°的脊柱側(cè)彎，術(shù)后僅為6°，三維透視顯示丹丹的矯正效果良好。丹丹手術(shù)前身高150cm，手術(shù)后身高達到了152cm。

特納綜合征患兒3歲以后，身高增長緩慢、生長速率明顯下降，成年后身高普遍較為矮小。所以每一厘米的身高增長，對于丹丹來說都極其寶貴。

手術(shù)后，丹丹四肢活動十分自如，感覺也沒有異常。在仁濟脊柱外科醫(yī)護團隊的細心照顧下，術(shù)后兩天拔除引流管后，丹丹就可以佩戴支具下地行走了。經(jīng)過一周的住院護理，丹丹順利出院。

20°以下脊柱側(cè)彎可運動矯正

脊柱外科畸形組主治醫(yī)師馮帆提醒，脊柱側(cè)彎的原因有很多，除了丹丹這例特納綜合征型性脊柱側(cè)彎，還有不少其他特定疾病引起的脊柱側(cè)彎和常見的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎。脊柱側(cè)彎不僅會對孩子的體型體態(tài)造成不良影響，如出現(xiàn)肩背部不平，胸廓的畸形，骨盆的傾斜，長短腿等，對心肺發(fā)育、心理健康也有不良影響。

脊柱側(cè)彎的診斷，越早發(fā)現(xiàn)越好，在生長高峰期之前，脊柱的可塑性較好。對于輕度的脊柱側(cè)彎（20°以下）可以隨訪觀察，通過加強肌肉鍛煉來運動矯正，常見的方法包括游泳、吊單杠。不過，專家提醒，運動鍛煉方法對于先天性脊柱側(cè)彎的患者收效甚微，建議6個月隨診一次，拍攝站立位全脊柱正側(cè)位X線片，前后對比脊柱側(cè)彎角度、旋轉(zhuǎn)程度等，以免延誤治療時機。

對于年齡小，側(cè)彎角度20-40°的患兒可以應用支具治療，每天佩戴16-22個小時左右，直至骨骼發(fā)育成熟。但對于支具治療無效或病情進展迅速、側(cè)彎角度Cobb超過40°度的患兒，則需考慮進行脊柱矯形手術(shù)治療，以避免遠期影響心肺功能的并發(fā)癥。

勞立峰特別強調(diào)，“如果發(fā)現(xiàn)時彎度就比較大，而且進展很快，不可避免手術(shù)治療。目前的手術(shù)技術(shù)已經(jīng)十分成熟，我們也希望大家不要害怕和抗拒手術(shù)?！?/p>

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